Publicaties    

Eur J Dermatol. 2005 Sep-Oct;15(5):344-6.

Clinical and molecular abnormalities in lipoid proteinosis.
Desmet S , Devos SA , Chan I , Hamada T , Dhooge I , McGrath JA , Naeyaert JM .

Department of Dermatology, Ghent University Hospital, De Pintelaan 185, B-9000 Gent, Belgium.

Lipoid proteinosis (hyalinosis cutis et mucosae) is a rare, autosomal recessive disease. The main clinicopathological features comprise skin and mucous membrane infiltration and scarring with deposition of hyaline material. In this report, we describe a 6-year-old boy in whom a diagnosis of lipoid proteinosis was first suspected when he presented with blisters and erosions at 4 years, a history of life-long dysphonia and a previous epileptic convulsion. The diagnosis was confirmed by histology and identification of a homozygous frameshift mutation, 501insC, in exon 6 of the gene encoding extracellular matrix protein 1, ECM1. Lipoid proteinosis may show protean clinical features and be difficult to diagnose on clinical grounds alone. This case report illustrates that lipoid proteinosis may show protean clinical features and yet remain undiagnosed for many years. Although the gold standard for definite diagnosis remains histology, molecular characterisation of the gene mutation will add to our understanding of genotype-phenotype correlation and perhaps to the development of a rationale for future therapeutics.

PMID: 16172042 [PubMed - indexed for MEDLINE]

dossier_ dermatologie huidaandoeningen. Fashylook magazine 2011

deel 1 hoofdhuidproblemen
Als kapper zit u uw klanten dicht op de (hoofd) huid. Vaak constateert u als eerste problemen,die voor anderen - onder het haar – verborgen blijven. Dat kan gaan van onschuldige schilfertjes tot levensbedreigende aandoeningen.
Om u te helpen problemen op te sporen en de juiste behandeling te adviseren, ging Fashylook op consultatie bij een dermatologe.

Download hier de PDF

deel 2 haaruitval
dossier_ dermatologie haaruitval
In deel 1 van ons dossier dermatologie vertelden we dat de kapper vaak als eerste (hoofd)
huidproblemen vaststelt, waarvan de klant zich niet bewust is. Ook bij haaruitval is er op dit gebied een belangrijke taak weggelegd voor u als haarprofessional.
Hoe vroeger eenprobleem wordt opgespoord, hoe sneller in veel gevallen een doeltreffende behandeling kanworden gestart.

Download hier de PDF