Peer-reviewed artikel 2005

Clinical and molecular abnormalities in lipoid proteinosis

Desmet S, Devos SA, Chan I, Hamada T, Dhooge I, McGrath JA, Naeyaert JM
Department of Dermatology, Ghent University Hospital, De Pintelaan 185, B-9000 Gent, Belgium

Lipoid proteinosis (hyalinosis cutis et mucosae) is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening met huid- en slijmvliesinfiltration en littekens door hyaline materiaal. Deze casestudy beschrijft een 6-jarige jongen met blaren, dysphonie en een eerder epileptisch insult. De diagnose werd bevestigd door histologie en moleculaire karakterisering van een homozygote frameshift-mutatie in het ECM1-gen. De studie illustreert hoe lipoid proteinosis proteioforme kenmerken kan tonen en jarenlang ongediagnosticeerd kan blijven.

Eur J Dermatol. 2005 Sep-Oct;15(5):344-6.  ยท  PMID: 16172042 [PubMed โ€“ indexed for MEDLINE]

Vakpublicaties

Dr. Desmet werkte mee aan het dossier Dermatologie/Huidaandoeningen in Fashylook Magazine (2011), gericht aan haarprofessionals.

๐Ÿ“„
Fashylook Magazine 2011 ยท Deel 1

Hoofdhuidproblemen

Als kapper zit u uw klanten dicht op de (hoofd)huid. Vaak constateert u als eerste problemen die voor anderen verborgen blijven โ€” van onschuldige schilfertjes tot aandoeningen die medische aandacht vereisen. Dr. Desmet licht toe hoe kappers problemen kunnen helpen opsporen en de juiste behandeling kunnen adviseren.

๐Ÿ“ฅ Download PDF
๐Ÿ“„
Fashylook Magazine 2011 ยท Deel 2

Haaruitval

Ook bij haaruitval speelt de haarprofessional een belangrijke rol: hoe vroeger een probleem wordt opgespoord, hoe sneller een doeltreffende behandeling kan worden gestart. Dit artikel bespreekt de verschillende vormen van haaruitval en wanneer doorverwijzing naar een dermatoloog aangewezen is.

๐Ÿ“ฅ Download PDF